Synergistyczne polimorfizmy receptorów 1- i 2C-adrenergicznych i ryzyko wystąpienia zastoinowej niewydolności serca ad 5

Aby ocenić, czy wyniki te można wytłumaczyć różnicami w częstości występowania tego genotypu dwóch locus w zależności od grupy diagnostycznej (idiopatyczna kardiomiopatia rozcinowa vs. kardiomiopatia niedokrwienna) lub w zależności od stanu nadciśnienia u pacjentów z niewydolnością serca, przeprowadziliśmy analizę obejmującą tylko pacjenci z niewydolnością serca. Wśród pacjentów rasy czarnej nie stwierdzono różnic w częstości występowania genotypu podwójnego polimorfizmu między dwiema podgrupami zdefiniowanymi zgodnie z diagnozą (chi-kwadrat = 1,38, P = 0,71) lub między pacjentami z nadciśnieniem a osobami bez nadciśnienia (chi-kwadrat = 0,34, P = 0,95). Wśród białych pacjentów częstość allela .2CDel322-325 była wyższa wśród pacjentów z niewydolnością serca niż wśród osób z grupy kontrolnej (0,105 vs. 0,038, P = 0,01) (tabela 2). Analiza, w której rozważano wszystkie trzy możliwe genotypy, nie wykazała statystycznie istotnego związku z niewydolnością serca, a niedostosowany iloraz szans dla niewydolności serca u białych pacjentów homozygotycznych względem .2CDel322-325 w porównaniu z tymi, którzy nie byli 4.12 (95 procent zaufania interwał, 0,89 do 20,98; P = 0,08). Współczynnik korekty zależny od płci i wieku wynosił 3,94 (przedział ufności 95%, od 0,50 do 30,05, P = 0,13). Chociaż te współczynniki szans są nieistotne statystycznie, są one podobne pod względem wielkości i kierunku, w jakim szacunkowe wartości dla czarnych wynoszą 5,65. Brak istotności statystycznej w analizie białych pacjentów może wynikać z małej liczby białych osób, które były homozygotyczne pod względem .2CDel322-325 (dwie grupy kontrolne i sześciu pacjentów z niewydolnością serca). Podobnie jak w przypadku czarnych osobników, częstotliwość wariantu .1Arg389 nie różniła się istotnie między białymi pacjentami z niewydolnością serca i białymi grupami kontrolnymi. Nie było związku między genotypem składającym się z .2CDel322-325 i .1Arg389 a ryzykiem niewydolności serca u białych.
Testowanie genetycznej stratyfikacji populacji
Ryc. 2. Ryc. 2. Wielokrotne wykrywanie PCR krótkich alleli typu Tandem-Repeat. Środkowe dwa pasy to drabiny, które reprezentują wszystkie możliwe allele z dziewięciu krótkich loci z powtórzeniami tandemowymi. Każda wielobarwna ścieżka przedstawia wyjściową fluorescencję od pojedynczego pacjenta, która jest oceniana przez algorytm komputerowy. Czerwone sygnały są markerami wielkości molekularnej. Przedstawione wyniki są reprezentatywne dla wyników uzyskanych z pojedynczego żelu.
Tabela 4. Tabela 4. Częstotliwości krótkich alleli powtarzających się w tandemie w czarnych kontrolach i czarnych pacjentów z niewydolnością serca. Stwierdzono, że istnieje nierówna domieszka genetyczna w populacjach kontrolnych i populacjach pacjentów, która mogła doprowadzić do pozornego związku u czarnych osobników15, zbadano za pomocą genotypowania w dziewięciu wysoce polimorficznych krótkich loci z powtórzeniem tandemowym (rys. 2 i tabela 4) . Ponieważ wszyscy badani pochodzili z tego samego obszaru geograficznego, a stowarzyszenia poszukiwano w obrębie grup rasowych, prawdopodobieństwo takiej stratyfikacji populacji uznano za a priori za niskie. Nie było istotnych różnic między czarnymi kontrolami a czarnymi pacjentami z niewydolnością serca w zakresie częstotliwości tych markerów (Tabela 4 i Figura 2), co wskazuje, że stratyfikacja genetyczna nie wyjaśnia naszego znalezienia związku.
Testowanie wpływu na przetrwanie
Wreszcie, mało prawdopodobna możliwość, że wyniki u czarnych osób były uprzedzone przez wczesną śmierć przypisywaną genotypowi (tj. Efektowi ocalałemu ) rozważano w czterech analizach
[patrz też: dyżury aptek sztum, badanie hbsag cena, przychodnia kickiego ]
[patrz też: endometrium proliferacyjne, przychodnia kickiego, sanvit iwonicz ]