Badanie rozszerzonych rodzin genetycznych zaburzeń hemoglobiny w Pakistanie

Wraz ze spadkiem umieralności niemowląt, choroby wrodzone i genetyczne pojawiają się jako ważne przyczyny przedwczesnej śmierci i przewlekłej niepełnosprawności1, a kraje rozwijające się potrzebują strategii włączania podejść genetycznych do opieki zdrowotnej.2 Pakistan ma populację ponad 140 milionów ludzi, z których 40 procent jest młodszy niż 15 lat; wskaźnik analfabetyzmu jest niski, a średni dochód wynosi 420 USD rocznie.3 Surowy współczynnik urodzeń wynosi 29 na 1000 ludności, a wskaźnik umieralności niemowląt wynosi 101 na 1000 żywych urodzeń. System opieki zdrowotnej opiera się na szpitalach, a opieka podstawowa praktycznie nie istnieje.4 Podobnie jak w większości w Afryce Północnej, na Bliskim Wschodzie iw południowych Indiach, istnieje silna preferencja kulturowa dla małżeństw pokrewnych i związana z tym stosunkowo wysoka częstość występowania recesywnie dziedzicznych zaburzeń .5 Hemoglobinopatie są głównymi problemami genetycznymi w Pakistanie.2 Około 5% ludności Pakistanu nosi .-talasemię, a 0,5-1% nosi hemoglobinę S lub hemoglobinę E.6,7 Pary małżeńskie składające się z dwóch nosicieli mają 25% szans, że jakikolwiek mają one wpływ na dziecko. Szacowana stopa urodzenia dotkniętych dzieci wynosi 1,3 na 1000 urodzeń żywych, a około 5250 niemowląt z major .-talasemii rodzi się rocznie.2 Chociaż tylko niewielka część z tych przypadków jest diagnozowana, charytatywne centra talasemii podtrzymują tysiące dotkniętych dzieci z miesięczną krwią transfuzje. Takie transfuzje pozwalają na doskonałą jakość życia w dzieciństwie, ale prowadzą do przeładowania żelazem i śmierci w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości8. Średni roczny koszt terapii chelatowaniem żelaza deferoksaminą – 4 400 $ na pacjenta lub 10-krotność średniego rocznego dochodu – jest prohibicyjny. Wymagania dotyczące leczenia rocznej kohorty urodzeniowej dzieci dotkniętych chorobą przez jeden rok to 90 000 jednostek krwi plus deferoksamina wynosząca 22 miliony dolarów – ponad 4 procent aktualnych wydatków rządowych związanych ze zdrowiem. Ponieważ dzieci leczone zaczęły dłużej żyć, koszty mogą sięgnąć 40 procent bieżących wydatków na opiekę zdrowotną.
Badanie przesiewowe w celu identyfikacji nosicieli, poradnictwa genetycznego i diagnozy prenatalnej może znacznie zmniejszyć odsetek urodzeń dotkniętych nią dzieci i poprawić rokowanie dotkniętych nimi pacjentów. 9-11 W Pakistanie diagnostyka prenatalna pierwszego trymestru (przez pobieranie próbek kosmówki i reakcję łańcuchową polimerazy [PCR]) nie jest przedmiotem sprzeciwu ze względów religijnych i jest akceptowalny i niedrogi dla większości rodzin, które są zagrożone. Kiedy płód jest dotknięty, 89 procent par decyduje się na przerwanie ciąży. [13,13] Słaba infrastruktura opieki zdrowotnej uniemożliwia jednak przeprowadzenie badań populacyjnych.
W społeczeństwach, w których większość par nie ma związku, geny zaburzeń recesyjnych zwykle występują w rodzinach od wielu pokoleń, nie objawiając się przez narodziny chorego dziecka. Natomiast w społecznościach o preferencjach kulturowych do małżeństw pokrewnych, tak jak w Pakistanie, kiedy gen dla zaburzenia recesywnego występuje w rodzinie, najprawdopodobniej dziecko dotknięte chorobą znajdzie się przynajmniej w jednym oddziale dalszej rodziny. Z kolei rozpoznanie choroby u dziecka służy jako marker rozszerzonej rodziny, która ma podwyższone ryzyko genetyczne
[więcej w: urolog warszawa nfz, stomatologia mikroskopowa warszawa, uzupełnianie zębów ]
[więcej w: endometrium proliferacyjne, przychodnia kickiego, sanvit iwonicz ]