Badanie rozszerzonych rodzin genetycznych zaburzeń hemoglobiny w Pakistanie czesc 4

Dziewięć z 17 par, które były zagrożone, było rodzicami dziecka z przypadkiem indeksu w rodzinie; 6 kolejnych par, składających się z dwóch nosicieli, zostało zidentyfikowanych na podstawie wywiadu rodzinnego (mieli już jedno lub więcej dotkniętych nimi dzieci), a 2 takie pary zostały zidentyfikowane na podstawie testów. Wszystkie pary obarczone ryzykiem zostały poinformowane o dostępności diagnostyki prenatalnej. W sumie 97 niezamężnych nosicieli zostało zidentyfikowanych i poinformowanych o ich genetycznym ryzyku oraz o dostępności diagnostyki prenatalnej, gdyby ich wybrany partner był również nosicielem. Rysunek 2. Rysunek 2. Część rodowodu przewoźnika w rodzinie 8 Kto został przypadkowo zidentyfikowany. Przypadkowo zidentyfikowany nośnik jest wskazywany przez strzałkę. Kręgi reprezentują członków rodziny żeńskiej, kwadraty członków rodziny męskiej, symbole półstałych członków rodziny, którzy są heterozygotyczni pod względem .-talasemii, symbole z członkami rodziny, którzy są martwi, a podwójne linie to małżeństwo między pierwszymi kuzynami. Gen .-talasemia wszedł do rodziny w drugim pokoleniu, z partnerką w małżeństwie, który był całkowicie niezwiązany z partnerem męskim. Pięciu z ośmiorga dzieci z drugiego małżeństwa tej kobiety odziedziczyło gen. Jak dotąd, dwóch nosicieli ma dzieci, a 5 z 10 możliwych małżeństw między kuzynami byłoby zagrożonych urodzeniem chorego dziecka.
W Family 8 zidentyfikowano przewoźnika przypadkowo. Nasze badanie wykazało, że gen .-talasemii wszedł do tej rodziny trzy pokolenia wcześniej poprzez małżeństwo z zupełnie niezwiązaną osobą. Gen był obecny tylko w jednej gałęzi rodziny, ale na rycinie 2 widać, że członkowie najmłodszego pokolenia w tej gałęzi mają dużą szansę na zawarcie małżeństwa, które mogłoby narazić na ryzyko chore dzieci. Chociaż stwierdzono sześć różnych mutacji (tabela 2), w 9 z 10 rodzin, których badaliśmy, wszyscy nosiciele mieli tę samą mutację.
Kontroluj rodziny
Z 609 żyjących członków rodzin kontrolnych przetestowano 397 (65%), ale nie zidentyfikowano żadnego nosiciela.
Badanie przedporodowe
Wszystkie 350 ciężarnych kobiet, które się zgłosiły, zgodziło się poddać testowaniu, a 17 z nich (5 procent) miało oznaczenie .-talasemii. Wszyscy partnerzy z tych 17 kobiet zostali przetestowani, ale żadna para nie została zidentyfikowana jako zagrożona.
Wykorzystanie informacji o ryzyku
Możliwe było przeprowadzenie czterech lat regularnych wizyt kontrolnych w ramach nieoficjalnych wizyt w 8 z 10 rodzin wskaźników. Do chwili obecnej odbyło się siedem nowych małżeństw i zobowiązań, a członkowie rodziny powiedzieli, że wyniki testów zostały wzięte pod uwagę, gdy zostały zorganizowane. Cztery spokrewnione pary były znane z tego, że nie są zagrożone; w trzech, jeden partner był znanym nośnikiem, a drugi znanym przewoźnikiem; w jednym człowieku był znanym nieporuszającym się, więc kobieta nie była poddana próbie. Jedna para małżeńska, która nie wzięła udziału w badaniu, przyszła spontanicznie na badania przedmałżeńskie i okazało się, że nie jest zagrożona.
Dwóch mężczyzn, którzy byli nosicielami i żenili się z bardziej odleglejszymi kobietami (jedna poślubiająca drugiego kuzyna, a jedna poślubiająca w biradri), poślubiła kobiety, które nie były testowane. W jednym przypadku złamano trzy wcześniejsze zobowiązania, małżeństwo zostało zorganizowane z trudem, a rodzina nie chciała ujawnić problemu
[podobne: pulmicort inhalacje, endometrium sekrecyjne, bardzo rzadkie choroby ]
[patrz też: pulmicort inhalacje, wybór crossa pdf chomikuj, endometrium sekrecyjne ]