Badanie rozszerzonych rodzin genetycznych zaburzeń hemoglobiny w Pakistanie cd

Badacze nie byli w stanie śledzić członków rodziny, którzy mieszkali daleko, ale gdy urodziły im się chore dzieci, zostali sprowadzeni do centrum; Diagnostyka prenatalna była również wykonywana w ośrodku. Wyniki
Badanie rodzin
W sumie 16 rodzin z indeksem przypadku zaburzeń hemoglobiny podeszło, a 10 wymagało testów w celu identyfikacji nosicieli. Pozostałe sześć rodzin odmówiło z różnych powodów, w tym z powodu trudności ze zgromadzeniem wszystkich osób, chęci uniknięcia testów, ponieważ były najwyraźniej zdrowe, oraz obaw związanych z ewentualnymi problemami związanymi z organizowaniem małżeństw lub stygmatyzacją, które byłyby związane ze statusem przewoźnika. Ośmiu rodzin kontrolnych bez historii zaburzeń hemoglobiny podeszło, a pięć z tych rodzin zgodziło się poddać testom. Pozostałe trzy rodziny odmówiły z powodu trudności z proszeniem ludzi o oddanie krwi bez oczywistych korzyści.
Rysunek 1. Rycina 1. Rodowód i wyniki badań na obecność .-talasemii w rodzinie o typowym indeksie. Kręgi reprezentują członków rodziny płci żeńskiej, kwadraty członków rodziny męskiej, diamenty dzieci, które urodziły się po diagnozie prenatalnej, półprzymknięte symbole członków rodziny, którzy są heterozygotyczni pod względem .-talasemii, członkowie rodziny płci żeńskiej z durami .-talasemii, symbole z rodziną ukośną członków, którzy są martwi, i podwójnych linii małżeństw między pierwszymi kuzynami. NA oznacza niedostępne do testowania. Strzałka wskazuje osobę indeksu.
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka 15 rodzin badań, w tym wzorzec, rozmiar i wzory małżeństwa. Typowy rodowód rodziny z przypadkiem indeksu pokazano na rysunku 1. 15 rodzin z badania obejmowało łącznie 1455 żywych członków (Tabela 1). Było 338 małżeństw, z których 44 procent było spokrewnionych (kuzyni lub krewni), 49 procent pochodziło z tego samego biradri (plemię lub pododdział plemienia), a 6 procent nie miało żadnych powiązań. Chociaż stwierdzono znaczne zróżnicowanie międzyrodzinne w proporcji małżeństw, które były spokrewnione, nie było zasadniczej różnicy w średniej proporcji między grupą rodzin wskaźników a grupą kontrolną.
Tabela 2. Tabela 2. Dotknięte dzieci, przewoźnicy, związki małżeńskie między przewoźnikami i dane DNA, zgodnie z badaniami rodzinnymi. Wyniki testu podsumowano w Tabeli 2. Testowanie było znacznie ułatwione, gdy wspierał je wpływowy członek rodziny. Najłatwiej było przeprowadzić testy na obszarach wiejskich, ponieważ większość ludzi była łatwo dostępna, podczas gdy na obszarach miejskich mężczyźni i dzieci w wieku szkolnym przebywali w ciągu dnia poza domem. Większość osób, które nie były testowane, mieszkają w odległych rejonach; nic nie wskazuje na to, że mają mniejsze ryzyko niż reszta rodziny.
Indeksuj rodziny
Osoba wskaźnikowa była dzieckiem dotkniętym chorobą w dziewięciu rodzinach wskaźników i przewoźnikiem w jednej rodzinie. Historie rodzinne ujawniły, że było jeszcze 19 chorych dzieci, z których 6 miało życie, a 13 z nich zmarło (tabela 2). Z 846 żyjących członków rodziny przetestowano 591 (70 procent), a 183 (31 procent) okazało się nosicielami. Spośród 214 przebadanych par małżeńskich znaleźliśmy 86 przewoźników, z których 34 pobrali się z innym przewoźnikiem
[przypisy: badanie hbsag cena, poradnia zaburzeń rytmu serca, świąd sromu w ciąży ]
[przypisy: bolący guzek pod pachą, ufnalewski, sluz w kale ]