Badanie rozszerzonych rodzin genetycznych zaburzeń hemoglobiny w Pakistanie ad

Dlatego w takich społecznościach studia nad poszerzonymi rodzinami zaczynającymi się od pierwszego dziecka z diagnozą mogą stanowić alternatywę dla badań przesiewowych populacji w celu identyfikacji obecnych i przyszłych par narażonych na ryzyko wytwarzania dzieci dotkniętych chorobą.2 Nasze badanie miało na celu sprawdzenie tej hipotezy, używając hemoglobiny zaburzenia jako model. Metody
Ustawienia badania
Badanie przeprowadziliśmy w Instytucie Patologii Sił Zbrojnych w Rawalpindi (w północnym regionie Pakistanu), który wspiera kilka centrów talasemii, które zapewniają opiekę nad dotkniętymi chorobą dziećmi, testowanie w celu identyfikacji nosicieli, poradnictwo i diagnozę prenatalną.
Testowanie rozszerzonych rodzin
Piętnaście rodzin dzieci z zaburzeniami hemoglobiny, jedną rodzinę nośnika .-talasemii i osiem rodzin kontrolnych bez historii zaburzeń hemoglobiny zaoferowano testowanie w celu identyfikacji nosicieli. Kryteriami wyboru były dobrowolne uczestnictwo i dostępność wielu członków rodziny. Poradnictwo genetyczne przeprowadzono zgodnie z międzynarodowo przyjętymi wytycznymi.14 Zorganizowano spotkanie z kluczowymi członkami każdej rodziny (w dotkniętych rodzinach, zwykle rodzicami dziecka z przypadkiem indeksu), aby wyjaśnić znaczenie testowania dla identyfikacji innych nosicieli. Kiedy przedstawiciele rodzin zgodzili się, sporządzono trzypokoleniowy rodowód i poczyniono przygotowania do testowania członków rodziny w ich domach. Wyniki zostały podane do samych przewoźników (lub do rodziców, gdy przewoźnik miał mniej niż 15 lat). Znaczenie wyjaśnienia statusu przewoźnika, znaczenie wiedzy o tym, czy partner był nosicielem, dostępność diagnostyki prenatalnej oraz (dla osób jeszcze nie będących małżonkami) możliwość uwzględnienia wyników testów podczas planowania małżeństwa zostały wyjaśnione ustnie.
Badanie przedporodowe
Dla porównania z badaniem przedporodowym testowano 350 kolejnych kobiet, które brały udział w lokalnym szpitalu we wczesnej fazie ciąży. Zostali poinformowani ustnie o istotności testu i dostępności diagnostyki prenatalnej, jeśli okaże się, że są zagrożeni. Po zidentyfikowaniu przewoźnika jej partner otrzymał natychmiastowe testy.
Identyfikacja przewoźników
Gdy dziecko z przypadkiem indeksu miało anemię sierpowatą, badanie przesiewowe w celu identyfikacji nosicieli przeprowadzono za pomocą elektroforezy octanu celulozy; indeksy czerwono-komórkowe nie zostały zmierzone ze względu na ograniczenia techniczne. Badanie przesiewowe dla talasemii odbywało się krok po kroku. Najpierw zmierzono wskaźniki czerwonych krwinek (hemoglobina, średnia objętość komórek i średnia hemoglobina komórkowa) za pomocą licznika elektronicznego. Gdy wystąpiła wyraźna mikrocytoza (średnia hemoglobina komórkowa, .25 pg lub średnia objętość komórek, .75 fl), hemoglobinę A2 mierzono za pomocą elucji octanem celulozy15; Cecha .-talasemii została zdiagnozowana, gdy odsetek hemoglobiny A2 wynosił 3,5 procent lub więcej.16 Określone mutacje talasemii u wszystkich chorych dzieci i wszystkich nosicieli zostały zidentyfikowane za pomocą PCR przy użyciu metod opisanych gdzie indziej.
Kontynuacja rodzin
Rodzice dziecka z przypadkiem indeksu byli pytani w odstępach czasu o zaręczynach, małżeństwach i urodzeniach pary w rodzinie, które były narażone na posiadanie dzieci dotkniętych chorobą
[przypisy: ortodonta warszawa mokotów, badania medycyny pracy wrocław, kwasy aha i bha ]
[podobne: żyła odpiszczelowa, tadeusz chowaniak, wazektomia opinie ]