Badanie rozszerzonych rodzin genetycznych zaburzeń hemoglobiny w Pakistanie ad 7

Podejście to pozwala także przezwyciężyć problemy, takie jak słaba infrastruktura opieki zdrowotnej (ponieważ badanie rodzinne można przeprowadzić w ośrodku, w którym rozpoznano i leczyć wskaźnik choroby) oraz niski poziom umiejętności czytania i pisania (ponieważ informacje są przekazywane bezpośrednio między rodzinami dotknięte dziećmi, które uczęszczają do ośrodka). Jest to także sprawiedliwe podejście, które można wbudować w usługi w miarę ich opracowywania, a tym samym docierać do stopniowo rosnącej części społeczeństwa z dostępem do usług. W krajach rozwiniętych, w których koszty pracy są wysokie, fakt, że rozszerzone badania rodzinne są pracochłonne, może być lekceważeniem. Ponieważ koszty pracy są proporcjonalne do zasobów danego kraju, są proporcjonalnie niskie w krajach rozwijających się, gdzie główną trudnością jest wysoki koszt odczynników, które muszą być zakupione za granicą. Nasze badanie ma więcej niż lokalne znaczenie; wnioski mają zastosowanie do wszystkich zaburzeń recesywnych w populacjach, w których wspólne małżeństwo jest spokrewnione. Szacuje się, że około 10 procent wrodzonych i genetycznych zaburzeń na całym świecie wiąże się ze zwyczajowymi małżeńskimi małżonkami; na większości krajów Bliskiego Wschodu odsetek ten wynosi 30 procent, aw Pakistanie 40 procent.1,2 Rosnąca liczba ośrodków świadczących usługi diagnostyczne na bazie DNA w zakresie zaburzeń hemoglobiny stanowi podstawę dla znacznie szerszych klinicznych usług genetyki molekularnej zdolne do stosowania wielu nowych technik do dokładnego diagnozowania tych zaburzeń. Wprowadzenie podejścia w krajach rozwijających się zajmie dużo czasu; powinno być możliwe szybsze jej rozmieszczenie w dużych społecznościach faworyzujących małżeństwa małżeńskie, na przykład w Zjednoczonym Królestwie i Skandynawii, 22, 23, w których zasoby na badania genetyczne są stosunkowo obfite.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Jesteśmy wdzięczni Mirowi Khanowi, Farooq Ahmadowi Khanowi, Kazim Abbasowi, Noorowi Shah Jehanowi i Abdulowi Azizowi za pomoc techniczną i pomoc w pobraniu próbek.
Author Affiliations
Z Instytutu Patologii Sił Zbrojnych, Rawalpindi, Pakistan (SA, MS); oraz Royal Free i University College Medical School w Londynie (BM, MP).
Prośba o przedruk do Dr. Petrou z Centrum Perinatal, Departamentu Położnictwa i Ginekologii, Royal Free i University College Medical School, 86-96 Chenies Mews, London WC1E 6HX, United Kingdom, lub w [email protected].
[hasła pokrewne: lewomepromazyna, uzupełnianie zębów, poradnia zaburzeń rytmu serca ]
[patrz też: krwawienia międzymiesiączkowe, protruzja krążka międzykręgowego, mediklinika ]