Badanie rozszerzonych rodzin genetycznych zaburzeń hemoglobiny w Pakistanie ad 6

Nasze badanie pokazuje, że prawdziwa opcja dostarczania poradnictwa genetycznego w sposób zgodny z obyczajami społecznymi i strukturą pokrewieństwa pakistańskiej populacji wymaga dokładnych testów w celu identyfikacji nosicieli i dostarczenia dokładnych informacji na temat występowania ryzyka. Tabela 3. Tabela 3. Podsumowanie wyników różnych podejść do identyfikacji przewoźników w Pakistanie. Skuteczność badań rodzin porównano z wynikami badań przesiewowych populacji w Tabeli 3. Badania rodzinne zapewniają bardzo skuteczne podejście do wykrywania ryzyka w pakistańskim społeczeństwie. Badania przesiewowe populacji są mniej skuteczne, ale obserwacja nosicieli może zidentyfikować zwiększone ryzyko przed urodzeniem dziecka dotkniętego chorobą (tak jak miało to miejsce w przypadku rodziny 8). Dlatego idealną polityką jest zapewnienie zarówno rodzinnych badań, jak i przedmałżeńskich lub przedporodowych badań przesiewowych dla krewnych dotkniętych chorobą dzieci. To połączone podejście jest strategią długoterminową, a jej skutki prawdopodobnie z czasem wzrosną – zakładając, że istnieją sposoby, które pomagają rodzinom w zachowaniu informacji genetycznych (o czym zapominają) oraz aby zapewnić każdej nowej generacji testowanie zidentyfikować przewoźników.
Warto ustalić, czy osoby są zagrożone tylko wtedy, gdy chcą o tym wiedzieć i mogą wykorzystać przekazane informacje. Głównymi wyborami dostępnymi dla zagrożonych jest unikanie małżeństwa z innym przewoźnikiem lub diagnoza prenatalna. Informacja o statusie przewoźnika ma niewielki wpływ na wybór partnerów w krajach śródziemnomorskich. 10,20 To uogólnienie może, ale nie musi być stosowane w społecznościach, w których wiele małżeństw jest zaaranżowanych, ale jest bardzo mało systematyczne zrozumienie tego, jak powstają takie małżeństwa – na przykład, kto je sugeruje, w jakim wieku można zidentyfikować partnerów, a także jaka jest ich rola w preferencjach samych młodych osób. Nasze obserwacje sugerują, że bliscy krewni łatwiej akceptują małżeństwo z nosicielem niż osoby niespokrewnione. W tej ostatniej sytuacji rodzicom kobiety, która jest przewoźnikiem, może być szczególnie trudno poprosić o przetestowanie potencjalnego partnera; większość członków rodziny stwierdziła, że ich preferowanym rozwiązaniem w takiej sytuacji jest odłożenie testów do momentu zawarcia związku małżeńskiego, a następnie w razie potrzeby skorzystanie z diagnostyki prenatalnej.
Jak doniesiono w badaniach zachodnich, 10,21 większość par w naszym badaniu, które okazały się zagrożone i które miały dwa lub więcej zdrowych dzieci, uniknęły dalszej ciąży; wielu z jednym zdrowym dzieckiem lub żadna nie poprosiła o diagnozę prenatalną; a niektórzy unikali jakiejkolwiek interwencji w czasie ciąży z powodów religijnych. Nasze obserwacje do tej pory nie pozwalają na żadne mocne wnioski poza tym, że wiele rodzin wykorzystuje informacje o ryzyku, aby uniknąć problemów w jak największym stopniu.
Nasze badanie potwierdza, że w społecznościach, w których małżeństwo kryminalne jest wspólne, podejście ukierunkowane na dalszą rodzinę jest użyteczne, ponieważ daje wysoki poziom informacji o przewoźnikach i parach zagrożonych; członkowie rodziny często rozumieją ten stan, ponieważ mieli kontakt z dotkniętym dzieckiem; i zazwyczaj tylko jeden wariant genu jest obecny w danej rodzinie, co upraszcza i zmniejsza koszty diagnostyki opartej na DNA
[patrz też: bardzo rzadkie choroby, chlamydia leczenie u mężczyzn, krem arganowy ]
[hasła pokrewne: narośl na odbycie, urolog warszawa nfz, zamojski szpital niepubliczny ]