Badanie rozszerzonych rodzin genetycznych zaburzeń hemoglobiny w Pakistanie ad 5

W drugim przypadku dwa strzały zostały zerwane po ujawnieniu statusu nosiciela; nie wspomniano o tym podczas trzeciego zaręczyn, a panna młoda okazała się nie być przewoźnikiem po ślubie. Do tej pory nie było doniesień, że małżeństwo zostało jednoznacznie uniknięte, ponieważ obaj partnerzy byli nosicielami. W tych rodzinach do tej pory żadna para z dwoma lub więcej zdrowymi dziećmi nie podjęła kolejnej ciąży, a siedem przypadków prenatalnej diagnozy zostało wykonanych dla sześciu par zagrożonych brakiem lub tylko jednym zdrowym dzieckiem. Para, która została prospektywnie zidentyfikowana jako zagrożona i która miała jedno nietknięte dziecko, odmówiła prenatalnej diagnozy z powodów religijnych i urodziła dziecko.
Dyskusja
Przetestowaliśmy możliwość odpowiedniego i efektywnego wykorzystania nowoczesnej technologii genetycznej w kraju rozwijającym się. Nasza hipoteza głosiła, że w społecznościach o preferencjach kulturowych do małżeństw pokrewnych warianty genów są uwięzione w grupach o rozszerzonej rodzinie. W związku z tym dziecko dotknięte chorobą jest markerem grupy wysokiego ryzyka genetycznego, a badania nad dalszą rodziną mogą identyfikować wielu przewoźników i pary zagrożone przed ślubem lub reprodukcją.2 Testowaliśmy hipotezę, oferując testowanie w celu identyfikacji nosicieli 16 rozszerzonych rodzin. z historią zaburzeń hemoglobiny, 8 rodzin kontrolnych bez takiej historii oraz 350 losowo wybranych kobiet w ciąży (dla porównania z badaniem przedporodowym). Około dwie trzecie rodzin, do których się zgłosiliśmy, zgodziło się poddać testowaniu, a dwie trzecie z ich 1455 członków zostało przetestowanych.
Jak można się było spodziewać, 5 procent kobiet, które były badane we wczesnym okresie ciąży, i 31 procent członków rodziny z dotkniętym krewnym okazało się być nosicielami.14,18 Nie znaleziono nosicieli wśród 397 członków rodzin, których nie znano. dotyczy względnego. Wyniki potwierdzają niezwykle heterogenną dystrybucję wariantów genów w takich populacjach.19
Teoretycznie, gdy częstość występowania nosicieli wynosi 5% w populacji ogólnej i 31% w rodzinach dotkniętych chorobą, osoba z dotkniętym członkiem rodziny miałaby około 1,6% szans na zawarcie małżeństwa zagrożonego produkcją dzieci dotkniętych chorobą (31 procent 5 procent). Rodziny wskaźnikowe obejmowały 214 pary, z których 126 zostało przetestowanych. Stwierdzono, że siedemnaście par jest zagrożonych – 13 procent badanych lub co najmniej 8 procent wszystkich par. Tak więc w tych rodzinach około 10 procent par jest prawdopodobnie zagrożonych, a nosiciele mają 20 do 30 procent szans na zawarcie małżeństwa zagrożonego produkcją dzieci dotkniętych chorobą.
Spośród 17 par, które znalazły się w grupie ryzyka, 11 było blisko spokrewnionych, a 6 było powiązanych tylko przez biradri. To odkrycie sugeruje, że geny wariantów są często uwięzione nie tylko w rodzinach wielopokoleniowych, ale także w większych grupach biradri, z których czerpie się wielu partnerów. Propozycja polegająca na zniechęceniu do małżeństw pokrewnych w takich społecznościach z przyczyn genetycznych jest etycznie nie do przyjęcia2; jest to również nierealistyczne, ponieważ ponad 90 procent małżeństw ma miejsce w biradri i logicznie należy się odradzać. Taki hurtowy atak na strukturę społeczną nie ma szans na sukces
[przypisy: świąd sromu w ciąży, endometrium w fazie sekrecji, badania medycyny pracy wrocław ]
[podobne: endometrium w ciąży wymiary, endometrium w fazie sekrecji, relanium ulotka ]